Terminología básica
EFE.
Los avances en torno al conocimiento del genoma humano están extendiendo el uso de términos hasta ahora restringidos al mundo científico, cuya comprensión será esencial para entender este tipo de informaciones, como secuenciar o huella genética.
Algunas de las expresiones que han empezado a manejarse con cierta asiduidad son las siguientes:
Proyecto Genoma Humano.- Programa internacional de investigación pública para determinar la secuencia completa del ADN humano. Se trata de conocer todos y cada uno de los genes humanos, su localización y función.
Genoma Humano.- Conjunto de genes de un organismo, el patrimonio genético almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas.
Contiene información no sólo de las principales características hereditarias, sino también sobre las alteraciones y enfermedades que podríamos sufrir a lo largo de nuestra vida.
Mediante el conocimiento y localización de los genes se podrá intervenir sobre aquellos responsables de enfermedades.
Gen: Unidad física y funcional del material hereditario que determina un carácter del individuo y que se trasmite de generación en generación. Los genes están compuestos de ADN.
ADN (ácido desoxirribonucleico): Es una compleja trama de sustancias químicas que, ordenadas de forma especial en cada persona, diferencian un ser vivo de otro, como una "huella genética" que condiciona desde el color de los ojos a sufrir una patología u otra.
Secuenciar: Determinar el orden exacto en que se encuentran dispuestos las bases químicas o nucleótidos del ADN. Hay cuatro tipos de bases o "letras químicas" de la vida: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). En el hombre suman 3.000 millones de pares de bases.
Genética: Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.
Cromosoma: Material hereditario cuya principal función es conservar, transmitir y expresar la información genética que contiene. La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares).
Huella genética: Representación gráfica de determinadas secuencias del genoma que funcionan como un código de barras de la identidad de un individuo.
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