¿MAS PREGUNTAS? El científico Jorge Azofeifa Navas ofrece su correo electrónico para responder otras inquietudes: azofeifa@biologia.ucr.ac.cr

Expectativas de lectores

Genoma inquieta a ticos

El mapa completo del genoma humano otorga un nuevo poder a la medicina, sobre todo en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades como Alzheimer, Parkinson, diabetes y cáncer.

Por ello, y pese a que se considera que transcurrirán décadas antes de obtener logros concretos, los expertos pronostican que este mapamundi genético transformará la medicina.

Tal vez se puedan erradicar enfermedades hereditarias, además de que las terapias del futuro serán más exclusivas del individuo. Además, el genoma supone una redefinición de quiénes somos, así como el riesgo de aparición de nuevas formas de discriminación, abusos comerciales e incluso desigualdades.

Estas inquietudes revolotean en la mente de los ticos, según se desprende de las llamadas, faxes y correos electrónicos que varios lectores enviaron el miércoles anterior tras una solicitud de este diario. En total fueron recibidos 6 faxes, 25 llamadas y 10 mensajes electrónicos.

Después de la fertilización in vitro y la clonación, el genoma humano dibuja una nueva expresión de sorpresa en las caras de los costarricenses y signos de pregunta que enmarcan los temores y las esperanzas que originó el anuncio de este hito científico el lunes pasado.

El genetista humano Jorge Azofeifa Navas, del Instituto de Investigaciones en Salud (Inisa) y de la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica, respondió las consultas y precisó el significado del genoma y su importancia.

En la mira

Ante la inquietud acerca de cómo afecta ese descubrimiento al común de las personas, enviada por Eduardo López Vincente, de Escazú, Azofeifa explicó que las consecuencias para la humanidad pueden ser variadas.

Todo dependerá de cómo se utilice la información derivada de las etapas que siguen, las cuales, a juicio del especialista, son las más interesantes: descubrir cómo opera ese manual de instrucciones en interacción con el ambiente durante las diferentes etapas del desarrollo, y lo más delicado, interpretar en un plano evolutivo y social lo que significan las diferencias entre individuos.

"Se enfatizan las consecuencias que este conocimiento tendrá en la medicina. La terapia genética está en ciernes, pero el mapa genético acelerará el hallazgo y caracterización de genes involucrados en las enfermedades y, como consecuencia, en la creación de terapias diseñadas a la medida del paciente", explicó.

En cuanto al tiempo que pasará antes de tener este tipo de tratamiento, el biólogo no dudó en decir: "Muchos años". Antes debe entenderse cómo funcionan los genes, luego aislarlos, después modificarlos y entonces desarrollar métodos para introducirlos en las células afectadas.

"Costa Rica se beneficiará a corto plazo en la investigación genética humana", agregó.

Temores y riesgos

Sobre los intereses comerciales y lucrativos relacionados con el genoma, según consulta de Abraham José Salazar, de Curridabat, y Mauren Granados Jiménez, de Cartago, el científico señaló que la iniciativa privada pretende cobrar derechos por el uso del ordenamiento de las secuencias logradas. Estaría por lo tanto a disposición de quien pague. De parte de la iniciativa pública está disponible gratuitamente para fines de investigación.

Paralelamente, la información permitirá mejores métodos, pruebas de diagnóstico y terapias que sin duda serán una fuente importante de ingresos y objeto de polémicas para las compañías que las desarrollen.

Ante una consulta de Carlos Retana Vargas sobre las compañías de seguros, el genoma abre la posibilidad a las casas aseguradoras de exigir en el futuro "cartas genómicas" como requisito para asegurar a alguien, lo que a la vez implica negación del seguro una vez determinados los riesgos de padecer alguna enfermedad.

"Esto se ha visto como una forma de discriminación, pues se presta para coartar derechos con base en supuestos defectos genéticos", añadió Azofeifa.

Lorena Barrantes Salazar, de Zarcero, preguntó: ¿Qué tan probable y ético es la creación de, por ejemplo, superatletas y humanos perfeccionados para ejercer actividades mejor que nadie?

"Teóricamente es posible hacer esto y el aspecto ético es difícil de valorar (...) yo estaría en desacuerdo", dijo el científico.

¿Qué es el genoma y qué se descubrió?

El genoma de una especie es la cantidad mínima de material genético (ácido desoxirribonucleico o ADN), que contiene las "instrucciones" o genes para producir individuos de esa especie. Todo ser humano se origina de la unión de un espermatozoide y un óvulo. Después de que el espermatozoide penetra en el óvulo los núcleos de las dos células unen los 23 cromosomas paternos y los 23 cromosomas maternos, produciéndose así una nueva célula capaz de originar, mediante múltiples divisiones, a todas las que compondrán al nuevo individuo. En cada una el material genético se duplica y divide en forma equitativa en las células resultantes de la división.

Lo anterior explica por qué el núcleo de cada célula humana contiene 46 cromosomas (23 pares). Cada cromosoma es una larga molécula enroscada de ADN. La más extensa de ellas es la del cromosoma 1 y la más corta la del 22.

El gen es un segmento diminuto de ADN que controla una función celular específica. Cuando el cromosoma se despliega, se ve la estructura del ADN como dos hileras entrelazadas, cada una compuesta por cuatro tipos de subunidades o letras, llamada bases nucleótidas. En la hilera, las bases soportan las letras A, G, C y T de la información genética.

Como las bases pueden aparecer en cualquier orden y ese orden es el contenido de la información genética, la labor de secuenciar el genoma humano consistió en determinar ese orden exacto.

Lo que se ha anunciado esta semana es que se tiene un borrador del orden de casi la totalidad de la secuencia de las bases nucleótidas, o letras del alfabeto genético, del ADN que se halla en estos cromosomas, desde el primero del cromosoma 1 hasta el último del 22, incluida la del X y la del Y, lo cual equivale a un total de 3.300 megabases (una megabase es un millón de bases, o bloques básicos del ADN). De esta manera, se puede hacer una analogía con un mapa geográfico para guiar la investigación científica.

Fuente: Información aportada por el científico Jorge Azofeifa Navas y Centro de Información y Documentación de La Nación.