VALOR INCALCULABLE. Los cromosomas humanos, cuya imagen es apreciada a través de una onda microscópica, tienen en vilo a la comunidad científica mundial, luego de que se anunciara la elaboración del borrador del genoma humano.

Científicos buscan ahora descubrir el papel de los genes

Genoma impone nuevos retos

Científicos de todo el mundo se enfrentan ahora, tras anunciarse que se ha conseguido el mapa del genoma humano, a la ardua tarea de descubrir qué papel desempeñan los genes y las proteínas en las enfermedades.

Durante años ha habido una idea equivocada acerca de lo que este avance supondría, según asegura Richard Wilson, genetista de la Universidad de Washington, porque "para saber quiénes somos o por qué enfermamos faltan aún unas cuantas décadas".

Los propios autores del avance, que pertenecen al Proyecto Genoma Humano y a la empresa Celera Genomics, lo han considerado "el final del principio" al anunciar el lunes sus logros.

Cientos de empresas y laboratorios en todo el mundo pueden acceder hoy a buena parte de la información sobre el ADN y saber qué fragmentos del código genético humano son genes, pero no qué función realizan (vea recuadro con detalles de los genes).

Tarea compleja

Ese es el objetivo de industrias como Lexicon Genetics, de Texas, o GeneFormatics, de San Diego, que trabajan mediante modelos animales para descubrir la función de genes y proteínas.

Una de las técnicas que utilizan se denomina knockout, algo así como "dejar fuera de combate" o anular en un ratón de laboratorio un gen determinado y comprobar de este modo su función en el organismo.

"El mapa del genoma humano no es una respuesta a qué somos. Es sólo una explicación sobre la base biológica que nos forma", declaró Bruce Lewinstein, profesor de Ciencias de la Universidad Cornell de Nueva York.

El paso dado por los científicos abre más puertas de las que cierra y, aunque es unánime la esperanza de que transformará el mundo de los medicamentos, nadie sabe con exactitud qué nuevas sorpresas depara el estudio de los genes.

Uno de los primeros cambios que se avecinan es el del nombre que a partir de ahora van a recibir las enfermedades.

Logrado un determinado conocimiento, el cáncer no se denominará por la zona del cuerpo en que se localiza, sino por los genes implicados en su aparición o desarrollo, afirman algunos investigadores.

La labor es lenta porque, varios años después de iniciarse las pruebas sobre la propensión a padecer cáncer de mama entre las mujeres que poseen los genes BRCA1 y BRCA2, los científicos aún no saben con seguridad el papel que estos genes desempeñan en la enfermedad.

Las investigaciones ya no se hacen en laboratorios propiamente dichos, sino en computadoras en las que se compararán los datos del genoma humano con otros conocidos, como el genoma de la mosca de la fruta, de la levadura o de un ratón.

Aclare dudas

Estas son las respuestas a algunas de las preguntas que usted y yo nos hacemos sobre la función de los genes y los alcances del genoma.

¿Qué es un gen?

Es una secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico) que codifica una proteína individual. Las proteínas hacen el trabajo del organismo, construyendo estructuras y catalizando las reacciones bioquímicas.

¿Los genes lo determinan todo?

Los genes y el ambiente se combinan para conformar lo que somos. Como el ambiente incluye todo lo que experimentamos también desempeña un papel extremadamente complejo.

¿Cuántos genes hay?

Como lo que anunciaron ayer los científicos es básicamente una hilera de 3.000 millones de letras, ni siquiera los expertos saben cuántos genes hay. Recientes estimaciones van desde unos 34.000 a 140.000.

¿Qué semejanza tenemos con el prójimo?

Los seres humanos comparten el 99,9 por ciento de su ADN. Esto significa que de los 3.000 millones de letras en el código genético humano, cada uno de nosotros difiere de los demás en unas 300.000.

¿Conducirá esto a una cura para el cáncer y otras enfermedades graves?

Prácticamente toda enfermedad tiene alguna causa genética, pero las expectativas son esperanzadoras.

¿A qué se debe toda esta conmoción si la tarea no se completará en varios años más?

En sus experiencias al catalogar los genes de docenas de otras especies, los científicos han descubierto que las últimas letras del código son las más difíciles de descifrar. El anuncio de ayer abarca el 99 por ciento del genoma, lo que deja apenas unas pocas regiones de incertidumbre.