EMPUJE INFANTIL: Andrea Leñero, con 7 años y estudiante en el colegio Lincoln, es un ejemplo de superación, pese a su condición de niña con síndrome de Down. Ella es una de las miles de personas con esta condición que podrían en un futuro mejorar su calidad de vida, gracias al hallazgo del cromosoma 21. (Esta fotografía se publica con autorización de la madre de la niña.

Cromosoma 21 al descubierto

Londres. Un grupo de 60 científicos de varios países consiguió descifrar la secuencia completa del cromosoma 21, lo que despierta esperanzas de que permita una mayor comprensión en lo relativo al síndrome de Down, así como de otras enfermedades genéticas y ciertos tipos de cáncer.

El estudio, realizado por científicos de Japón, Alemania, Francia, Suiza, Estados Unidos y Gran Bretaña, fue divulgado por la revista Nature, que lo publicará en su edición del 18 de mayo.

Los científicos concluyeron que el cromosoma 21, el más pequeño de los 24 cromosomas humanos, es un "desierto genético" porque tiene sólo la mitad de los genes del cromosoma 22, el primero cuya secuencia fue descifrada y publicada el año pasado, según el equipo de científicos.

Tres copias del cromosoma 21 en una misma persona son la causa del síndrome de Down o mongolismo, de ahí la importancia del hallazgo y del hecho de que en él se encuentran al menos 14 genes implicados en enfermedades de origen genético.

Este hallazgo fue recibido con entusiasmo en nuestro país por parte de padres de familia de hijos con síndrome de Down y un especialista en la materia (vea nota aparte).

Importante hallazgo

El síndrome de Down se da en una media de uno de cada 700 recién nacidos. Lo normal es que cada cromosoma humano, con excepción de los sexuales X e Y, esté presente en el genoma.

Además, el hecho de que las personas con síndrome de Down puedan padecer enfermedades como la leucemia, el Alzheimer y a la vez parecen estar protegidos contra el desarrollo de tumores sólidos hace pensar en la posibilidad de que el cromosoma 21 puede contener un gen que impida la formación de ciertos cánceres.

En los 33,8 millones de pares de bases químicas (las letras del material genético) del cromosoma 21 humano sólo existen 225 genes, lo que indica que tiene prácticamente la misma cantidad del material genético que el cromosoma 22, pero con la mitad de sus genes.

Pese a que estos dos cromosomas son pequeños dentro del conjunto del genoma humano el descubrimiento de sus respectivas secuencias está provocando un replanteamiento de estimaciones anteriores.

Hasta ahora se calculaba que el genoma humano contenía entre 70.000 y 140.000 genes, pero a la vista de este último hallazgo se cree que la cifra puede ser de alrededor de 40.000.

Los pocos genes en el cromosoma 21 podría ser además la explicación de que las personas con síndrome de Down alcanzan la edad adulta pese a los problemas fisiológicos que padecen a consecuencia de dicha condición, según el estudio.

Esperanza en el país

Un grupo de 60 científicos de varios países logró descifrar la secuencia completa del cromosoma 21, lo que permitirá -en un futuro- mejorar los tratamientos y, por ende, la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, según afirma el estudio.

De acuerdo con el genetista Manuel Saborío Rocafort, este descubrimiento permitirá tener una mayor comprensión del porqué ocurren y cómo funcionan enfermedades como el síndrome de Down.

"Con que se tenga la secuencia del cromosoma 21, nos ayudará a obtener tratamientos más eficientes y especializados, lo cual redundará en un mejoramiento en las condiciones de vida de una persona con esta condición", indicó el especialista.

Saborío subrayó que por el momento los beneficios de este hallazgo se podrán ver reflejados en las personas que nacieron con el síndrome, y no en los niños que se encuentran en el útero.

Para Rosette Kleinman, presidenta de la Asociación de Padres de Familia de niños con síndrome de Down, este avance representa un logro que permitirá mejorar la calidad de vida de estas personas.

"Cada logro científico es un bien para estos niños", aseguró.

"Los niños que nacieron con síndrome (de Down) son especiales para nosotros. Los aceptamos y tratamos de que se integren a la sociedad como cualquier niño. Pero, este descubrimiento les va a ofrecer mejores condiciones para desarrollarse", expresó Silvia Chocano de Leñero.

Ella es madre de Andrea, una niña de siete años que, pese a su condición, lleva una vida como la de cualquier niño de su edad: estudia, juega con ímpetu y le gusta conversar.