GEN TICO. En una porción del cromosoma 19 se encuentra el gen responsable de un tipo de Charcot Marie-Tooth, que afecta a familias costarricenses.
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Asociado a síndrome que causa atrofia muscular
Científicos ticos hallan gen
Debbie Ponchner
Colaboradora de
La Nación
Un equipo de científicos costarricenses halló la ubicación del gen responsable de uno de los tipos del síndrome neurodegenerativo de Charcot-Marie-Tooth, que causa atrofia muscular.
El gen se ubica en una región específica del cromosoma 19 y fue localizado mediante el análisis de tres familias del Valle Central, emparentadas entre sí, en las que varios de sus miembros presentan la enfermedad.
El resultado del trabajo, realizado en conjunto con varios investigadores alemanes, se publicó recientemente en el American Journal of Human Genetics (revista científica estadounidense sobre genética humana).
El Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta el sistema nervioso periférico de la persona y lo lleva a perder habilidades motoras y sensitivas en sus extremidades. (Vea nota aparte)
El CMT identificado por el grupo de ticos y alemanes –del tipo 2– es una forma poco común, que corresponde a un nuevo gen. A diferencia de la mayoría de los tipos de CMT, que son causados por genes dominantes o ligados al sexo, este se transmite de forma recesiva (ambos padres deben ser portadores del gen para que un hijo pueda ser afectado por la enfermedad)
La investigación
La labor científica involucró a especialistas de la genética, neurología y genealogía. "Es un trabajo en equipo que ha llevado entusiasmo, esfuerzo y tiempo", explicó el genetista Bernal Morera. Esos ingredientes, unidos a análisis de ADN (ácido desoxirribonucleico), árboles genealógicos y análisis clínicos, condujeron al hallazgo de este gen.
El estudio se inició informalmente en 1997, cuando Morera y el también genetista Alejandro Leal, se dieron a la tarea de investigar a estas familias que presentaban el mal neurodegenerativo. Para 1998, el proyecto estaba inscrito en la Universidad de Costa Rica (UCR) y recibía financiamiento de la institución.
Una vez identificadas las familias afectadas, se les invitó a participar en el estudio. Las personas que presentaban los síntomas del mal fueron sometidas a una evaluación médica, a cargo del neurólogo Gerardo del Valle, para así poder diagnosticar el síndrome. Luego se les aplicó otro análisis exhaustivo para establecer características.
Al mismo tiempo, los genealogistas Ramón Villegas y María Méndez elaboraron los árboles genealógicos de las familias, para establecer la herencia genética de cada uno de los pacientes.
Finalmente, se recogieron 31 muestras de sangre para realizar en ellas el análisis de ADN –18 de personas con la enfermedad, los restantes 13 de familiares directos sin manifestación del mal–.
Las muestras se analizaron en Alemania, a cargo de Alejandro Leal. Tras el estudio de los resultados, se llegó a la conclusión de que este tipo de CMT es causado por un gen recesivo.
Un cromosoma difícil
El trabajo no ha sido sencillo. La región del cromosoma 19 donde se encuentra el gen es de las pocas partes del Proyecto de Genoma Humano que aún no se ha publicado, lo cual dificulta la búsqueda.
En este mismo cromosoma se halló otro gen recesivo vinculado a otro tipo de CMT estudiado en una familia libanesa, algo que Morera explica como "posible casualidad". En total ya han sido identificados 20 genes dominantes o recesivos vinculados al CMT, de los cuales únicamente ocho se conocen ya con exactitud.
En el caso del gen localizado por los ticos, en estos momentos se continúa el estudio para definirlo con exactitud.
El avance
Con los resultados de esta investigación, ya se tiene la información necesaria para poder diagnosticar a los portadores del gen recesivo y brindarles consejo genético, una de las principales motivaciones del estudio.
Sin embargo, se considera que ese es un tema delicado pues como el CMT del tipo 2 se manifiesta en las personas entre los 28 y los 40 años, podría ser conflictivo comunicarle a alguien sano que en unos años enfermará. Aun así, saber de antemano que se es portador, puede ayudar en gran medida en evitar la transmisión de la enfermedad.
Pero ahí no terminan los aportes. Morera explica que en poco tiempo esperan tener el gen identificado y lograr así comprender el mecanismo por el cual se desencadena el mal.
Con esa información existe la esperanza de poder realizar investigaciones en busca de un tratamiento.
Para el futuro cercano, el equipo de investigadores continuará estudiando otros genes vinculados al CMT y desea seguir analizando a otras familias costarricenses afectadas por ese síndrome hereditario.
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