Herencia problemática
Debbie Ponchner
Colaboradora de
La Nación
El síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) engloba un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan el sistema nervioso, y causa atrofia muscular.
A diferencia de las distrofias musculares, que dañan directamente los músculos, las atrofias son causadas por daños en los nervios que transmiten las señales de movimiento a aquellos órganos.
Aunque es poco conocido, el mal fue descubierto en 1886 por los tres galenos que le dan su nombre: los franceses Jean-Martin Charcot y Pierre Marie y el inglés Howard H. Tooth. Es la más común de todas las enfermedades hereditarias neurodegenerativas y se subdivide en varios tipos según la parte del nervio que se daña. El que hallaron los investigadores costarricenses es un CMT del tipo 2, que afecta al axón del nervio y debilita la transmisión de los mensajes a los músculos.
El CMT afecta a miles de personas de ambos sexos y de todos los grupos étnicos. La forma más común del síndrome se transmite a través de genes dominantes, lo que le da un 50 por ciento de probabilidad de heredarlo a un hijo de una persona con el mal.
El caso tico es poco corriente; es recesivo, por lo que las probabilidades de sufrir la enfermedad son menores.
El poco uso de los músculos de parte de los pacientes provoca que estos se degeneren. Además, se pierde la habilidad sensitiva. Hay personas en las cuales el síndrome es más drástico que en otras.
Aunque aún no existe una cura para este mal, el diagnóstico temprano es muy importante. La terapia muscular y el evitar ciertos medicamentos pueden retrasar el avance de la atrofia.
Trabajo en equipo
En el estudio trabajaron científicos costarricenses de diferentes instituciones e investigadores que están en Alemania.
nAlejandro Leal: genetista tico, realiza el doctorado en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, Alemania. Es profesor del INISA (Instituto de Investigaciones en Salud) de la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica (UCR). También labora en el Centro de Mapeo Genético en el Max-Delbrueck-Centre en Berlín, Alemania.
nBernal Morera: genetista tico y profesor universitario, realiza su doctorado en la Unidad de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona, España.
nGerardo del Valle: neurólogo tico,adscrito al INISA y médico del departamento de Neurología del Hospital San Juan de Dios.
nRamón Villegas y María Méndez: genealogistas de la Asociación de Genealogía e Historia de Costa Rica.
nErick Hernández: tico, cursa la Maestría en Genética Humana de la UCR. Es investigador del INISA.
nRamiro Barrantes: genetista costarricense, vicerrector de docencia de la UCR; es investigador del INISA.
nDieter Heuss, Corinna Kayser, Martin Berghoff y Bernhard Neundörfer: del Departamento de Neurología de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, Alemania.
nHans Christian Hennies: del Centro de Mapeo Genético en el Max-Delbrueck-Centre en Berlín, Alemania.
nAndré Reis: del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, Alemania y del Centro de Mapeo Genético en el Max-Delbrueck-Centre en Berlín.
nBernd Rautenstrauss: del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Erlangen-Nuremberg.
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