MISTERIO. La doble hélice de ADN guarda una infinidad de datos que los científicos tratarán de descubrir.
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Próximo paso será descubrir su labor
Proteínas están en la mira
Redacción.
Un día después de que se publicaron las primeras evaluaciones sobre el genoma humano, la comunidad científica tiene un nuevo desafío en ciernes.
Se trata de conocer la labor de las proteínas, encargadas del funcionamiento del organismo y que son controladas por los genes.
El genoma es el libro con las instrucciones para las proteínas.
El conjunto de todas las proteínas que intervienen en los procesos biológicos de una especie es lo que se conoce como proteoma.
Lo que viene
El objetivo que se plantea ahora es llegar a determinar la composición, estructura y funciones de todas y cada una de las proteínas.
Laboratorios públicos y privados del mundo, incluida la empresa Celera Genomics de Craig Venter, se lanzaron ya a la carrera por conseguir el proteoma humano.
Si esto es una realidad, la comunidad científica tendrá mejores armas para combatir decenas de enfermedades.
Empero, el plazo para dar con las funciones de las proteínas puede ser demasiado largo.
Si el cifrado del genoma llevó una decena de años, el del proteoma ni siquiera se vislumbra.
Comparativamente, la complejidad del problema es mucho mayor.
Mientras que el ADN es una hélice de bases (letras) con sólo cuatro variedades (Adenina, Timina, Citosina y Guanina), las proteínas están constituidas con aminoácidos, de los que existen 20 diferentes.
Por otro lado, el ADN se encuentra localizado en el núcleo de cualquier célula, lo cual facilita su obtención.
Mientras que muchas proteínas sólo están presentes en algunos tipos de células y únicamente en ciertas fases de desarrollo. Los científicos, empero, se muestran optimistas ante este nuevo reto, aunque reconocen que el costo de las investigaciones es elevado y el plazo muy largo.
Alcances desconocidos
Sergio Arce Arroyo
sarce@nacion.co.cr
Redactor de La Nación
El anuncio público del mapa genético humano abrió un nuevo libro de interrogantes sobre los alcances reales (y a veces desconocidos) de este hallazgo.
Economía
En principio, el mayor provecho económico por los hallazgos cientificos lo sacarán las empresas de biotecnología y las farmacéuticas que logren identificar y patentar los genes responsables de las distintas enfermedades.
Por sí mismo, el genoma humano no tiene valor económico (además, cualquier persona puede accesarlo sin contar con una licencia especial y sin costo alguno), pero su interpretación para descubrir tratamientos terapéuticos puede enriquecer a mucha gente.
Medicina
Se prevé que, a raíz de saber cómo es el genoma humano, se podrán comprender realmente los mecanismos moleculares de la salud y de la enfermedad.
No hay fecha fija; se realizará en forma progresiva. Sin embargo, algunos científicos estiman que en 25 ó 30 años pueden ocurrir los primeros resultados. Otros, en cambio, son más optimistas y esperan que el lapso sea menor.
En lo que están de acuerdo es que el ritmo del cambio dependerá fundamentalmente de los recursos que tengan los científicos para poder trabajar, y de los avances en la tecnología y la bioinformática.
Ética
Cientos de voces han llamado la atención sobre la otra cara del genoma.
Se ha hablado de la posibilidad de que las empresas contraten a la gente en función de su calidad genética; de que las aseguradoras médicas privadas no suscriban pólizas con pacientes de riesgo o que además de curar enfermedades, se intenten modificar características individuales.
Además, se ha hecho hincapié en que la terapia genética estará al alcance de los más ricos y no de los más desposeídos.
Sin embargo, el planteamiento más fuerte hacia el hallazgo es que se debe asegurar la privacidad absoluta de la información genética de cada individuo.
Ahora bien, los científicos aún no logran ponerse de acuerdo con una cosa: ¿es ético que me revelen que puedo padecer una enfermedad incurable?
Por ahora, no hay luz sobre este delicado tema entre la comunidad científica internacional.
Abecé genético
Los siguientes conceptos son necesarios para comprender el complejo universo del genoma humano.
¿Qué es el genoma?
Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto a un perro, una flor o una bacteria.
El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta y marca, entre otras cosas, qué aspecto tiene el individuo, cómo metaboliza la comida o cómo se comporta.
¿Qué es el ADN?
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el archivo genético en el que están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y desarrollarse, a partir de la primera célula.
Su aspecto se asemeja al de dos hilos entrelazados. Se componen de cuatro tipos de subunidades llamadas bases nucleótidas (o letras químicas, según sus iniciales) que son: Adenina, Timina, Citosina y Guanina.
Estas subunidades se emparejan siempre de forma específica: Adenina con Timina y Citosina con Guanina, con el fin de determinar el orden de las bases (letras). Una secuencia de parejas de estas bases forman un gen.
¿Qué es un gen?
Es un fragmento del ADN que contiene las instrucciones para hacer una proteína, que domina todos los procesos de vida.
¿Qué es una proteína?
Sustancias controladas por los genes que virtualmente componen todo lo que constituye el cuerpo. Además, son las responsables de la actuación de los genes.
¿Cuánta extensión tiene el genoma humano?
El genoma humano tiene alrededor de 30.000 genes. Cuando se empezó a investigar, se creía que estaba compuesto por 100.000 genes, lo que desmintieron las investigaciones.
Lo que es lo mismo: el genoma mide cerca de 3.000 millones de bases (letras); de ahí la dificultad para describirlo.
¿Qué es el mapa genético?
El genoma es análogo a un texto y lo que se acaba de lograr es una copia del texto completo, aunque fragmentado.
Su aspecto es algo así como: "TTATGCTAGACGTT...", y así hasta 3.000 millones de bases (letras).
Saber lo que este texto significa –descifrarlo, en sentido estricto– es una tarea monumental que, en realidad, comenzó mucho antes que el Proyecto Genoma (hace diez años), y terminará mucho después.
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