Costa Rica, Viernes 14 de marzo de 2008

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Investigación de genetistas de la UCR

Expertos buscan mutación para detectar mal de Wilson en ticos

 Trastorno hereditario impide eliminar el exceso de cobre del organismo

 Estudio analizará genes de 100 familias ticas para mejorar diagnóstico

Marcela Cantero | mcantero@nacion.com

Un veterano de los estudios genéticos y su alumna de posgrado buscan las mutaciones que en las familias costarricenses ocasionan la enfermedad de Wilson.

Manfred Sandí y Carolina Centeno son investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica (UCR).

Ambos desarrollan un estudio cuyo objetivo es obtener una prueba genética que permita mejorar el diagnóstico de este mal.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario caracterizado por acumulación excesiva de cobre en los tejidos.

Esto daña el hígado, los riñones y el sistema nervioso central, al punto, de que sin tratamiento temprano se requiere un trasplante de órganos.

El trastorno se presenta cuando el gen que regula la absorción del cobre (ATP7B) tiene mutaciones que entorpecen este proceso.

“El cobre ingresa al cuerpo en los alimentos y el agua, el exceso se elimina por la orina y las heces, pero cuando se sufre el mal de Wilson, se acumula a niveles tóxicos”, explicó Centeno.

Portadores y enfermos. Tener las mutaciones en este gen no causa el trastorno por sí solo.

“Hay portadores, pero cuando dos portadores tienen hijos esta descendencia sí puede desarrollar la enfermedad”, dijo Centeno.

Actualmente, el mal de Wilson se diagnostica mediante exámenes de sangre y orina que miden los niveles de cobre.

Si estos niveles son altos se hacen más pruebas en el paciente.

“Puede pasar un año para tener un diagnóstico definitivo e iniciar tratamiento. En cambio, una prueba genética ofrece un resultado certero en dos días”, explicó Sandí.

Además del breve, otra desventaja es que los análisis en sangre y orina no detectan a todos los pacientes con Wilson.

Esa situación se genera porque en algunos casos los niveles de cobre no son aún suficientemente altos, como para alertar de la enfermedad.

Prueba genética. Estas desventajas se resuelven con un examen genético, meta de los investigadores quienes deben completar aún varias etapas para su objetivo.

“Sabemos que hay 515 mutaciones en el gen ATP7B relacionadas con este trastorno, pero varían de una población a otra”, dijeron.

“Necesitamos encontrar cuáles de estas mutaciones están presentes en los ticos para hacer una prueba específica”, añadieron.

Esto lo conseguirán mediante pruebas de ADN que realizan actualmente a 100 familias ticas.

La mitad reporta casos de Wilson en alguno de sus parientes y el otro grupo son familias sanas.

Cuando acaben su análisis, sabrán las mutaciones específicas de nuestra población y podrán desarrollar la prueba.

“El objetivo es que el examen se haga con apoyo del Hospital Nacional de Niños a pacientes en alto riesgo, como hijos de familias donde se presentó un caso de Wilson o zonas donde la mutación es más común”, agregó Sandí.

FOTOS

Nacion.com

Manfred Sandí y Carolina Centeno trabajan en un laboratorio de genética molecular de la UCR. Mario Rojas

4,9 por 100.000

Costa Rica tiene alta incidencia

El mal de Wilson consiste en una acumulación de cobre en el cuerpo y afecta órganos como hígado y riñones, más el sistema nervioso central.

Actualmente su diagnóstico se hace mediante exámenes de sangre y de orina, así como revisiones oftalmológicas pues alrededor de las córneas se forma un anillo de cobre. Esto tarda varios meses o incluso años.

En el país hay una alta incidencia de este mal. Mientras el promedio mundial ronda los 2,1 pacientes afectados por cada 100.000 habitantes, en nuestra tierra esa cifra es de 4,9 por 100.000. Los afectados se concentran en Puriscal, Acosta, Aserrí y Dota. Aquí existe una Asociación de Pacientes con Wilson. (Teléfono: 418-6189).

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