San José, Costa Rica. Lunes 3 de marzo, 2003







Prácticas sexto, noveno, undécimo /
Temarios y prácticas de pruebas de sexto grado


Corazón dilatado

El hallazgo de un gen relacionado a la miocardiopatía dilatada –enfermedad del corazón–, abre la puerta a nuevos tratamientos para el mal


Debbie Ponchner
dponchner@nacion.com

Se contrae, se dilata, se contrae, se dilata... Con esa sencilla rutina el corazón se encarga de bombear la sangre a todos los órganos del cuerpo.

Sin embargo, hay ciertas situaciones que hacen que ese trabajo sencillo no se cumpla. Una de ellas es la miocardiopatía dilatada. Ahora, científicos estadounidenses y canadienses han hallado un gen cuya mutación es la causa de algunos de los casos de ese mal.

Se trata de un gen encargado de crear una proteína llamada phospholamban, vinculada al metabolismo del calcio. Un metabolismo que es básico en la contracción y dilatación del corazón. Normalmente, la contracción del músculo del corazón se inicia al liberarse unos iones de calcio que rodean las fibras musculares. Luego, de manera acelerada, una enzima hace que el calcio regrese a su fuente original, con ello se dilata de nuevo el músculo.

La mutación en el phospholamban inhibe esa enzima, causando un bombeo poco eficaz del músculo cardiaco.

El hallazgo logrado por científicos de la Escuela de Medicina de Harvard, el Hospital Brigham y Mujeres de Boston, la Universidad de Toronto y la Universidad de Cincinnati, se dio a conocer en la última edición de la prestigiosa revista Science.

Es un gran avance, pues hasta ahora todas las formas hereditarias de las fallas cardiacas eran atribuidas a daños en la estructura de las células del corazón.

Corazón dañado

"El corazón es como un globo que se infla y desinfla", explica el cardiólogo Carlos Calderón Calvo. "Si no se infla lo suficiente, va a perder volumen, en cambio si se infla mucho, se va a extender", agrega.

Justamente eso pasa con la miocardiopatías, una enfermedad del corazón en la que el órgano pierde la habilidad de bombear correctamente la sangre; eso puede llevar a que se presenten latidos irregulares de corazón o arritmias.

Tal como explica el cardiólogo Carlos Calderón Calvo, existen dos grandes grupos en las miocardiopatías. Están aquellas causadas por la enfermedad coronaria isquémica –infartos–. En ese caso, como hay tejido del corazón que ha muerto, el trabajo de bombeo se ve afectado.

El otro gran grupo de miocardiopatías corresponde a aquellas que no se deben a la enfermedad cardiovascular. Pueden haber miocardiopatías hipertróficas, estas suceden cuando el músculo del corazón es demasiado pequeño. También las hay restrictivas, cuando se forma una especie de callo en el tejido del corazón, impidiendo el bombeo de la sangre.

Por último, está la miocardiopatía dilatada, la más común de todas. Sucede cuando el músculo del corazón es demasiado grande y no logra contraerse por lo que el bombeo de la sangre es insuficiente, aseguran los expertos.

Las causas para este tipo de miocardiopatía son variadas. Puede ser idiopática –sin explicación conocida por la medicina–, por infecciones virales, por alto consumo de alcohol o drogas o por razones hereditarias.

Suelen afectar a personas jóvenes, y una vez diagnosticada, el 70 por ciento de los pacientes vive tan solo cinco años más. La muerte puede llegar por una arritmia fulminante o por fallo cardiaco.

El gen en cuestión, el de la proteína phospholamban, está vinculado algunos casos de miocardiopatía dilatada.

El estudio

La mutación del gen del phospholamban ya estaba descrito para ratones. Sin embargo, su correlación humana no había sido hallada hasta ahora.

Según la publicación, los científicos a cargo de la investigación tomaron a veinte pacientes a los que se les había diagnosticado miocardiopatía dilatada.

Después de hacerles un análisis genético, encontraron en uno de los voluntarios la mutación en el gen que interfiere en el metabolismo del calcio.

Luego, los hombres de ciencia realizaron un estudio histórico y genético de la familia del individuo. El análisis demostró que es una característica dominante: heredar el gen de un padre es suficiente para desarrollar el mal y que exista la posibilidad de tener un hijo con la miocardiopatía.

Aquellos en la familia que portaban la mutación en el gen presentaron, ya a los 20 años de edad, cavidades cardiacas más grandes de lo normal y deficiencias en el mecanismo de contracción del músculo.

La falla cardiaca era seria en doce de los individuos de la familia, llevando a cuatro de ellos a requerir un trasplante de corazón. El promedio de edad de muerte de los afectados con la mutación en el gen fue de 25 años.

Tras comprobar que la mutación sí tenía relación con la aparición de la enfermedad, los científicos pasaron a hacer pruebas en ratones de laboratorio y en tejidos humanos. Con ello comprobaron, sin lugar a duda, que esa mutación sí es responsable de algunos casos de miocardiopatía dilatada.

"Esta mutación en el gen del phospholamban es muy extraña, causando menos del uno por ciento de las miocardiopatías dilatadas", explica David MacLennan, profesor de la Universidad de Toronto. "Sin embargo, puede ser mortal, afectando a personas en su adolescencia o temprana etapa adulta. Aunque sabíamos que las mutaciones en el phospholamban causaban miocardiopatía dilatada en ratones, este es el primer estudio que demuestra que la misma mutación puede causar miocardiopatía dilata en humanos", agrega.

Los padecimientos cardiacos son la primera causa de muerte en nuestro país. La miocardiopatía dilatada forma parte de ese grupo de enfermedades, pero en su caso, suele afectar a personas jóvenes. Se calcula que solamente en Estados Unidos, 50.000 personas viven con miocardiopatías.

Ahora la esperanza es que los resultados de este estudio se conviertan en un camino a la cura de esa condición mortal que afecta a miles de personas.

Los síntomas

La miocardiopatía dilatada puede presentarse a lo largo de muchos años sin mostrar ningún síntoma. Sin embargo, con el tiempo el corazón engrandecido se hace más débil y afloran algunos síntomas:

Fatiga

Debilidad

Falta de aire

Tos severa

Hinchazón de las piernas y pies

Congestión de los pulmones

Aumento de peso anormal

Arritmia cardiaca

Fuente: National Institutes of Health, EE.UU




© 2003. LA NACION S.A. El contenido de nacion.com no puede ser reproducido, transmitido ni distribuido total o parcialmente sin la autorización previa y por escrito de La Nación S.A. Si usted necesita mayor información o brindar recomendaciones, escriba a webmaster@nacion.com